FASTQ文件格式和命名 高通量测序之后用于下游分析的数据一般存储在FASTQ文件中。为了节省空间，又不影响下游使用，也一般用gzip压缩的格式。 单端测序每个文库只返回一个FASTQ文件，双端测序两...

从数据到图表 有什么样的数据做什么样的图 作者提供了一张树状图，帮助并引导我们找到合适自己数据的的可视化方式 What kind of data do you have? Pick the main ...

人类基因组变异协会（HGVS：Human Genome Variation Society）规则是目前学术界所公认的突变命名规则。 置换（>）：一个核苷酸被另一个核苷酸替代，使用“>”来表...

Odds ratio(OR)从字面上可看出，是两个odds的ratio，其用于： 在病例对照研究（case-control study）中，分析暴露风险因素与疾病（或者用药）的关联程度；主要是反映暴露...

肿瘤是高度异质性的，其中致病突变可能以极低比例存在，比如allel frequency< 0.1%~0.01%，甚至更低。而目前最准的Hiseq测序本身的单个碱基的错误率就在0.2%左右，再加上...

一、使用GATK前须知事项： （1）对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据，而且全部是基于illumina数据格式，目前还没有提供其他格式文件（如Ion Torrent）或者实验...

嵌合荧光染料检测法 (SYBR Green I) SYBR Green I是荧光定量PCR最常用的DNA结合染料，能与双链DNA非特异性结合，结合后发出荧光，可以通过检测反应体系中的SYBR Gree...

说起肿瘤，大家都知道肿瘤是一种致命的疾病，是失控的细胞异常增生。同时大家又对肿瘤有许多的神秘感。 今天，我就用一种新的视角来试着解释一下“肿瘤的发生的原因”。希望能给大家揭开“肿瘤发生机制”头上神秘面...

chromVAR是一个用于分析稀疏染色质开放的R包。chromVAR的输入文件包括，ATAC-seq处理后的fragments文件（过滤重复和低质量数据）, DNAse-seq实验结果，以及基因组注释...

临床研究中，对于疾病的预后研究的应用非常普遍，最负盛名如Framingham研究，开发了一系列的预测模型。本章我们就什么是医学预测模型、如何开发预测模型、如何做模型的验证，如何应用等问题做一些概要介绍...