仪器升级： Hiseq 2500是Hiseq 2000的升级版。 其主要的改进点是：Hiseq 2500可以在快速、高通量两种模式之间切换。高通量模式就是原来的Hiseq2000的每张Flowcell...

在前段时间基迪奥的一位技术员和一个研究突变的老师交流谈起一个奇怪的现象： 1）材料是一个点突变体，突变没有显著改变目标基因的表达量，但新产生了两种可变剪切，即可能产生两种新的蛋白质同源异构体(isof...

1. Variant Calling GATK在这一步里面提供了两个工具进行变异检测——UnifiedGenotyper和HaplotypeCaller。其中HaplotypeCaller一直还在开发...

这一步主要是对上面所得到的最终vcf中的结果进行一些初步的分析，比如计算这些变异位点在dbsnp中的比例、Ti/Tv的比例、每个样本中的snp数量……。此外，还可以对变异位点的同义/非同义突变进行统计...

VariantRecalibrator参数详解 VariantRecalibrator -badLodCutoff 当LOD得分低于这个值的时候，就用于构建高斯混合模型的bad variants。默认...

对INDEL结果进行校正，与SNP基本一致，只不过INDEL需要使用的known resource不一样 第一步： 同SNP 多选择一些注释类型，但是不用选择tranche值,tranche值是专门为...

第一步： java -jar GenomeAnalysisTK.jar -R hg19.fa --maxGaussians 4 -numBad 10000 (这个参数在最新的GATK版本里面已经没有了...

1. 对原始下机fastq文件进行过滤和比对（mapping） 对于Illumina下机数据推荐使用bwa进行mapping。 Bwa比对步骤大致如下： （1）对参考基因组构建索引： 例子：bwa i...