针对不同的变异类型，HGVS制定了相应的变异描述规则。本篇文章针对DNA水平不同变异类型进行命名格式介绍。 置换Substitution HGVS定义： a sequence change where...
HGVS规则下的变异命名-蛋白水平变异命名
HGVS规则下的变异命名专题，不知不觉已经到了最后一期，这一期，分享一下关于蛋白水平的变异命名，本专题的三篇文章看下来，今后的变异命名和变异解读应该可以风雨无阻了。 三个碱基组成一个密码子，翻译成一个...
HGVS规则下的变异命名-参考序列选择
HGVS是Human Genome Variation Society（人类基因组变异协会）的简称，是一个非政府的民间学术组织，其官方网站的网址：http://www.hgvs.org/。HGVS命名...
人类基因组变异标准命名（HGVS）
规范的命名是基因变异解读中不可或缺的一部分。ACMG变异分类标准建议对变异进行统一的标准化命名以确保定义明确并实现基因组信息的有效共享和下游使用。1998年由人类基因组变异协会（HGVS）、人类变异项...
最新HGVS基因突变命名规则速览
导读：随着二代测序技术临床应用的不断增加，越来越多与癌症发生发展密切相关的突变被鉴定出来。将基因突变的结果更好地转化为实际临床应用，统一而通用的突变命名规则就显得尤为重要。人类基因组变异协会（HGVS...
SnpEff自建注释库及HGVS命名
最开始用SnpEff一直使用最近SnpEff提供的注释库，通过snpEff命令即可查找所需要的数据库名称 java -jar snpEff.jar databases |less -S 而且SnpEf...
GSEA-基因富集分析
说到富集，富集是将基因根据一些先验的知识（也就是常见的注释）进行分类的过程。我们一般会想到最常见的是GO/KEGG富集，其思路是先筛选差异基因，然后确定这些差异基因的GO/KEGG注释，然后通过超几何...