HGVS规则下的变异命名专题，不知不觉已经到了最后一期，这一期，分享一下关于蛋白水平的变异命名，本专题的三篇文章看下来，今后的变异命名和变异解读应该可以风雨无阻了。 三个碱基组成一个密码子，翻译成一个...

HGVS是Human Genome Variation Society（人类基因组变异协会）的简称，是一个非政府的民间学术组织，其官方网站的网址：http://www.hgvs.org/。HGVS命名...

规范的命名是基因变异解读中不可或缺的一部分。ACMG变异分类标准建议对变异进行统一的标准化命名以确保定义明确并实现基因组信息的有效共享和下游使用。1998年由人类基因组变异协会（HGVS）、人类变异项...

导读：随着二代测序技术临床应用的不断增加，越来越多与癌症发生发展密切相关的突变被鉴定出来。将基因突变的结果更好地转化为实际临床应用，统一而通用的突变命名规则就显得尤为重要。人类基因组变异协会（HGVS...

最开始用SnpEff一直使用最近SnpEff提供的注释库，通过snpEff命令即可查找所需要的数据库名称 java -jar snpEff.jar databases |less -S 而且SnpEf...

说到富集，富集是将基因根据一些先验的知识（也就是常见的注释）进行分类的过程。我们一般会想到最常见的是GO/KEGG富集，其思路是先筛选差异基因，然后确定这些差异基因的GO/KEGG注释，然后通过超几何...

OS 总体生存期： Overall Survival 定义： 结局指标是死亡时间，这个死亡是任何原因导致的死亡都算进去，只关心是否死亡，不关心因为何种原因死亡。 优点 ： 能比较方便的记录，因为患者死...

使用WisecondorX来进行NIPT分析。 安装 可通过pip或者conda来安装WisecondorX，注意pip安装并不会同时安装依赖的R包。 通过pip安装 pip install -U g...

PAML软件中的codeml命令可以使用Maxmum Likelihood方法对密码子或氨基酸的多序列比对结果进行分析和进化参数计算 。这两种数据共用一个命令，程序运行时的参数绝大部分是公用的，但仍需...

经过了大量炼丹的同学都知道，超参数是一个非常玄乎的东西，比如batch size，学习率等，这些东西的设定并没有什么规律和原因，论文中设定的超参数一般都是靠经验决定的。但是超参数往往又特别重要，比如学...