考虑这样一个问题，“如果要保证基因组上95%的区域其覆盖深度在30x以上的话，那么最低的平均测序深度应该是多少？”。 关于测序量的估计，对于做生物信息的人来讲应算是家常便饭了，多数时候我们都能直接根据...

前言：首先，这一篇博文中的内容并非原创，而是对多篇文献中内容的直接摘录，有些图片和资料还来自身边的同事（在此深表谢意！），再夹杂自己的零星想法，写在这里分享与大家，同时也是为了方便自己日后若有需要能够...

作者：孙学军，原文：http://blog.sciencenet.cn/blog-41174-773566.html Brian Dias去年10月作了父亲，和许多新父母一样，孩子出生前他就开始考虑要...

什么是vcf?全称是variant call format，是用来记录SNP,INDEL和SV变异信息的文本。在GATK软件中得到最好的支持，当然SAMtools得到的结果也是VCF格式，和GATK的...

首先说说GATK可以做什么。它主要用于从sequencing 数据中进行variant calling，包括SNP、INDEL。比如现在风行的exome sequencing找variant，一般通过...

1、首先安装Aspera 参考《使用Aspera从EBI或NCBI下载基因组数据》，保证该软件在服务器上已经可用。 测试代码，注意最后有个点，代表下载到当前目录下： ascp  -i  /your-p...

基因组数据库相当于一个物种的官网，关心该物种的科学家可以通过访问网站了解物种信息、科研进展、做blast等简单分析、下载基因组数据，基因组数据库最核心的模块是基因组浏览器，可以可视化查看基因结构、变异...

CHROM 染色体编号 POS 位置 ID 基因ID REF 参考基因组碱基 ALT 样本碱基 QUAL 变异可信度，越高越好 QUAL：Phred格式(Phred_scaled)的质量值，表 示在该...

VCF是用于描述SNP，INDEL和SV结果的文件，下面所记录的是以GATK软件结果的VCF文件，与SAMtools的结果有点不同 VCF文件可以分为两部分看，最上面#号注释的的部分是对一些参数的解释...

尽管测序技术在不断发展，但不论是哪种测序平台，测序过程中都不可避免地存在一些错误。《Nature Review Genetics》近日发表了一篇很有意思的综述，谈论了NGS实验中错误的来源，以及如何利...