这篇文章很长，超过1万字，是本系列中最重要的一篇，因为我并非只是在简单地告诉大家几条硬邦邦的操作命令。对于新手而言不建议碎片时间阅读，对于有一定经验的老手来说，相信依然可以有所收获。在开始之前，我想先...

从这一节开始详细讲述正式流程的搭建，我将结合具体的例子努力争取将这个系列写成比GATK最佳实践更加具体、更具有实践价值的入门指南。整个完整的流程分为以下6部分： 原始测序数据的质控 read比对，排序...

在WGS数据的分析过程中，我们会接触到许多生物信息学/基因组学领域所特有的数据文件和它们特殊的格式，在这一节中将要介绍的FASTA和FASTQ便是其中之一二。这是我们存储核苷酸序列信息（就是DNA序列...

前言 基因测序已是时下热门，目前除了华大基因之外，其他分布于全中国的大型测序平台（HiSeq X 10）还有约10个，每个每年大概能完成1.8万人的高深度全基因组测序，加起来就是18万人，如果加上华大...

根本原因就是为了避免导致 正反链混淆。 一开始，我并没弄明白，后来仔细想想也终于懂了。 如果kmer是偶数，我们会发现基因组上有些序列（如，CGCGCGCG，kmer=4）的Kmer在反向互补后得到的...

SHAPEIT(2.0)是专门用于对推断基因组单体型的软件，有牛津大学的团队所开发，并且一直应用与千人基因组计划中。 以下，我将记录如何通过shapeit2对人群的变异数据集（VCF 格式）进行pha...

关于近交系数是什么的定义，除了英文资料，中文上也给出了清晰的定义，这里引用一下： 近交系数（inbreeding coefficient）是指根据近亲交配的世代数，将基因的纯化程度用百分数来表示即为近...

为什么需要本体论 作为一位大学统计棉花表皮毛的苦逼生物狗，深刻体会什么叫做经验，也就是人类模式识别能力的强大和不精确性。当时的导师教我如何根据表皮毛的长短和浓密进行基因型的判定，但是我一直纠结长和短，...

什么是基因组变异 基因组变异是一个定义比较模糊的概念. 所谓的变异是相对于一个完美的“参考基因组”而言。但是其实完美的“参考基因组”并不存在，因为我们只是选择某一个物种里的其中似乎比较正常的个体进行测...

从埃博拉数据中Call SNPs # 从多个样品中Call SNPS # 从埃博拉项目中获取多个数据集。 # Ouch! 数据是以另一个序列作为参考来比对的。 # 那我们准备一个新的参考序列吧，没别的...