导读：随着二代测序技术临床应用的不断增加，越来越多与癌症发生发展密切相关的突变被鉴定出来。将基因突变的结果更好地转化为实际临床应用，统一而通用的突变命名规则就显得尤为重要。人类基因组变异协会（HGVS...

人类基因组变异协会（HGVS：Human Genome Variation Society）规则是目前学术界所公认的突变命名规则。 置换（>）：一个核苷酸被另一个核苷酸替代，使用“>”来表...