什么是基因组变异 基因组变异是一个定义比较模糊的概念. 所谓的变异是相对于一个完美的“参考基因组”而言。但是其实完美的“参考基因组”并不存在，因为我们只是选择某一个物种里的其中似乎比较正常的个体进行测...
基因组变异的表示形式
VCF文件格式 在进行变异检测后我们最后以VCF格式存放找到的变异。尽管大部分情况下，我们都不需要直接和VCF文件打交道，通常就是将其作为输入提供给后续的分析。但是，你对VCF的格式越熟悉，你就能使用...
基因组变异的理解和分析
什么是遗传变异 遗传变异（genetic variation）是指一个群体中个体之间DNA序列的差异。变异可发生在生殖细胞（即精子和卵子）中，也发生在体细胞(所有其他)中。只有在生殖细胞中产生的变异才...