其中freebayes,bcftools,gatk都是把所有的snp细节都call出来了，可以看到下面这些软件的结果有的高达一百多万个snp，而一般文献都说外显子组测序可鉴定约8万个变异！ 这样得到突...

准备文件：下载必备的软件和参考基因组数据 1、软件 ps：还有samtools，freebayes和varscan软件，我以前下载过，这次就没有再弄了，但是下面会用到 2、参考基因组 3、参考 突变数...

这一步主要看看这些外显子测序数据的测序质量如何： 首先用fastqc处理，会出一些图表，肯定是没问题的啦，如果数据有问题，公司就不会给你，那样不砸了他们自己的招牌嘛。 然后我们粗略统计下平均测序深度及...

1. 测序深度需要达到多少？ 当测序深度为6×时，对目标区域的覆盖度可达90%，深度为20×时，reads对外显子区域的覆盖已接近饱和。此时再提高测序深度，对覆盖度的贡献极小，但是能够增加检测SNPs...