众所周知，外显子组测序的核心目的是变异检测，数据质量对于能否挖掘到致病变异以及变异结果的可靠性至关重要。那么，高质量的数据具备哪些特点呢？对此，千年基因近日发布的外显子组测序结果给出了很好的解答。该数...

外显子（exon）是真核生物基因的一部分，包含着合成蛋白质所需要的信息。全部外显子，称为“外显子组”（Exome）。外显子组测序（Exome sequencing）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子...

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