GATK，全称是Genome Anlysis Toolkit，顾名思义，是一套用于分析基因组的工具箱。主要功能是寻找变异位点和基因分型，但是实际上功能超多，导致初学者都不知道从何学习GATK。 最近因...
GATK使用方法详解（变异检测）
1. Variant Calling GATK在这一步里面提供了两个工具进行变异检测——UnifiedGenotyper和HaplotypeCaller。其中HaplotypeCaller一直还在开发...
GATK使用方法详解（初步分析）
这一步主要是对上面所得到的最终vcf中的结果进行一些初步的分析，比如计算这些变异位点在dbsnp中的比例、Ti/Tv的比例、每个样本中的snp数量……。此外，还可以对变异位点的同义/非同义突变进行统计...
GATK使用方法详解（相关参数和参考文件说明）
VariantRecalibrator参数详解 VariantRecalibrator -badLodCutoff 当LOD得分低于这个值的时候，就用于构建高斯混合模型的bad variants。默认...
GATK使用方法详解（实例：对INDEL结果进行校正）
对INDEL结果进行校正，与SNP基本一致，只不过INDEL需要使用的known resource不一样 第一步： 同SNP 多选择一些注释类型，但是不用选择tranche值,tranche值是专门为...
GATK使用方法详解（实例：对SNP结果进行校正）
第一步： java -jar GenomeAnalysisTK.jar -R hg19.fa --maxGaussians 4 -numBad 10000 (这个参数在最新的GATK版本里面已经没有了...
GATK使用方法详解（原始数据的处理）
1. 对原始下机fastq文件进行过滤和比对（mapping） 对于Illumina下机数据推荐使用bwa进行mapping。 Bwa比对步骤大致如下： （1）对参考基因组构建索引： 例子：bwa i...
GATK使用
首先说说GATK可以做什么。它主要用于从sequencing 数据中进行variant calling，包括SNP、INDEL。比如现在风行的exome sequencing找variant，一般通过...