1. 对原始下机fastq文件进行过滤和比对(mapping) 对于Illumina下机数据推荐使用bwa进行mapping。 Bwa比对步骤大致如下: (1)对参考基因组构建索引: 例子:bwa i...
GATK使用
首先说说GATK可以做什么。它主要用于从sequencing 数据中进行variant calling,包括SNP、INDEL。比如现在风行的exome sequencing找variant,一般通过...
GATK4.0和全基因组数据分析实践(下)
前言 在上一篇文章中我已经用例子仔细跟大家分享了WGS从原始数据到变异数据(Fastq->VCF)的具体执行过程。那么,在这一篇文章里,我们就来好好谈谈后续非常重要的一个环节——也是本次实践分析...