什么是基因组变异 基因组变异是一个定义比较模糊的概念. 所谓的变异是相对于一个完美的“参考基因组”而言。但是其实完美的“参考基因组”并不存在，因为我们只是选择某一个物种里的其中似乎比较正常的个体进行测...

从埃博拉数据中Call SNPs # 从多个样品中Call SNPS # 从埃博拉项目中获取多个数据集。 # Ouch! 数据是以另一个序列作为参考来比对的。 # 那我们准备一个新的参考序列吧，没别的...

运行samtools faidx和pileups 前期请先阅读《序列比对工具的对比》 # 我们现在有bwa.bam和bow.bam两个文件。 # Pileup的输出。wgsim模拟器生成的低质量rea...

1.背景 GWAS研究产生了大量的SNP，大部分在非编码基因组 这些SNP其实是Lead/Tag SNP，所以需要同时关注与这些SNP处于高LD（linkage disequilibrium）的其它S...

ANNOVAR简介 ANNOVAR是由王凯编写的一个注释软件，可以对SNP和indel进行注释，也可以进行变异的过滤筛选。 ANNOVAR能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异。主要包含三种不...

部分翻译：Hui Y, Kai W. Genomic variant annotation and prioritization with ANNOVAR and wANNOVAR[J]. Natur...

一、下载及安装软件 这个软件需要edu邮箱注册才能下载，可能是仅对科研高校开放吧。所以软件地址我就不列了。 它其实是几个perl程序，比较重要的是这个人类的数据库，snp注释必须的。 参考：http:...

比对可以选择BWA或者bowtie，测序数据可以是单端也可以是双端，我这里简单讲一个，但是脚本都列出来了。而且我选择的是bowtie比对，然后单端数据。 首先进入hg19的目录，对它进行两个索引 sa...

进入网页 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/ 其实就是http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp 这个网页 可以看到这个基因上面发表...

这个软件比较重要，尤其是对做遗传变异相关研究的，很多人做完了snp-calling后喜欢用ANNOVAR来进行注释，但是那个注释还是相对比较简单，只能得到该突变位点在基因的哪个区域，那个基因这样的信息...