SHAPEIT(2.0)是专门用于对推断基因组单体型的软件，有牛津大学的团队所开发，并且一直应用与千人基因组计划中。 以下，我将记录如何通过shapeit2对人群的变异数据集（VCF 格式）进行pha...

前言 在前面的一系列WGS文章中，我讲述了很多基因数据分析的来龙去脉，虽然许多同学觉得很有帮助，但是却缺了一个重要的环节——没有提供实际可用的数据来实战完成具体的流程，不能得到直观的体会。许多读者也纷...

VCF文件格式 在进行变异检测后我们最后以VCF格式存放找到的变异。尽管大部分情况下，我们都不需要直接和VCF文件打交道，通常就是将其作为输入提供给后续的分析。但是，你对VCF的格式越熟悉，你就能使用...

ANNOVAR简介 ANNOVAR是由王凯编写的一个注释软件，可以对SNP和indel进行注释，也可以进行变异的过滤筛选。 ANNOVAR能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异。主要包含三种不...

部分翻译：Hui Y, Kai W. Genomic variant annotation and prioritization with ANNOVAR and wANNOVAR[J]. Natur...

VCF格式：Vriant Call Format.关于其详细描述，请见GATK的FAQ：How should I interpret VCF files produced by the GATK? 1...

1，vcf格式说明 VCF格式：Variant Call Format，用于记录variants (SNP / InDel)的文件格式，关于其说明，详见：http://gatkforums.broad...

第一次听说这个软件，是一个香港朋友推荐的：http://davetang.org/muse/2016/01/13/getting-started-with-gemini/ 他写的很棒，但是我当初以为是...

这个软件比较重要，尤其是对做遗传变异相关研究的，很多人做完了snp-calling后喜欢用ANNOVAR来进行注释，但是那个注释还是相对比较简单，只能得到该突变位点在基因的哪个区域，那个基因这样的信息...

VEP是国际三大数据库之一的ENSEMBL提供的，也是非常主流和方便，但它是基于perl语言的，所以在模块方面可能会有点烦人。跟snpEFF一样，也是对遗传变异信息提供更具体的注释，而不仅仅是基于位点...