cnvkit被设计来处理同一个批次的多个肿瘤配对样本测序情况，首先对所有的normal数据进行bin处理拿到背景值，然后就这个背景值来处理所有的tumor测序数据计算拷贝数变异情况。 该软件使用比较复...

全外显子(Whole-exome sequencing)测序是啥？转录组(RNA-seq)测序是啥？ChIP-seq又是啥？它们之间有什么差别么？傻傻分不清，不用怕，多学习下就会了，下面让我们一起来从...

其中freebayes,bcftools,gatk都是把所有的snp细节都call出来了，可以看到下面这些软件的结果有的高达一百多万个snp，而一般文献都说外显子组测序可鉴定约8万个变异！ 这样得到突...

准备文件：下载必备的软件和参考基因组数据 1、软件 ps：还有samtools，freebayes和varscan软件，我以前下载过，这次就没有再弄了，但是下面会用到 2、参考基因组 3、参考 突变数...

这一步主要看看这些外显子测序数据的测序质量如何： 首先用fastqc处理，会出一些图表，肯定是没问题的啦，如果数据有问题，公司就不会给你，那样不砸了他们自己的招牌嘛。 然后我们粗略统计下平均测序深度及...