碱基缺失其实是双模板的一种特殊形态，指某一样品在某一碱基后包含两类片段，其中一条片段比另一条片段少（或多）几bp或几十bp，因此在峰图上表现为从某处开始为两个峰的叠加，碱基缺失多发生在PCR测序中，并在峰图上表现出一定的规律。
1.单碱基缺失
一个模板比另一模板少一个碱基，在峰图重叠峰的区域规律性的表现为每一个大峰信号后面（或前面）都有一个相同小峰信号，如下图：
1.多碱基缺失
多碱基缺失的峰图也表现为从某处开始为两个峰的叠加，但峰图更为复杂，想要迅速找出规律十分困难，特别是多碱基缺失发生在不只一个位点时。
如下图的两个峰图中，下面的峰图为单一的模板，上面的峰图包含一个与上述相同的模板和一个缺失10个碱基的模板，并伴随着个别碱基的变异。
碱基缺失其实不是测序问题，更多的是提供了我们一种有用的信息，在疾病检测，基因定位方面有着重要的意义。