illumina SNP 芯片的CNV和LOH的分析

Illumina全基因组SNP芯片不仅可以call snp，还可以call CNV和LOH等结构性的变异。对于结构性变异的鉴定是通过BAF和logRratio来计算。CNV和LOH的区别在于CNV中logRratio 会变化，而LOH中不会。

常用的软件有：CNVpartition；QuantiSNP；PennCNV；dChip;illumina官网还提供了其余一些方法，可是都是商业软件，需要购买。而上面几个是免费的。