CNVnator可用于分析全基因组CNV。
软件依赖于root框架以及samtools。最终的可视化也是依赖于root软件，另外还有衍生的拓展程序CNVpytor。从更新时间以及介绍页面看，CNVpytor貌似能更好的出图。
安装
CNVnator的安装
git clone https://github.com/abyzovlab/CNVnator.git cd CNVnator ln -s /path/to/src/samtools samtools make
CNVpytor的安装
git clone https://github.com/abyzovlab/CNVpytor.git cd CNVpytor pip install --user .
还可以选择docker打包好的image
docker pull skysbiodocker/cnvnator2:latest docker pull ansluk/cnvpytor:latest
CNVnator使用
提取mapping reads，这一步会生成root文件。以下命令同时提取多个染色体的reads数，也可以只提取单个染色体。
cnvnator -root test.root -tree test.bam -chrom $(seq 1 22) X Y # 如果包含chr cnvnator -root test.root -tree test.bam -chrom $(seq -f 'chr%g' 1 22) chrX chrY
划分bin统计
cnvnator -root test.root -his 1000 -chrom $(seq 1 22) X Y -fasta reference.fa
区域统计
cnvnator -root test.root -stat 1000
区域计算
cnvnator -root test.root -partition 1000
分析获得CNV
cnvnator -root test.root -call 1000 > test.cnvnator.txt
转换为vcf格式结果，其中individual fasta可参考control-free使用中的拆分开fasta。
cnvnator2VCF.pl -prefix test -reference reference test.cnvnator.txt /path/to/individual/fasta_files
CNVpytor使用
基本参数与CNVnator一样，速度比CNVnator快。
提取mapping reads，这一步会生成root文件。以下命令同时提取多个染色体的reads数，也可以只提取单个染色体。
cnvpytor -root test.pytor -tree test.bam -chrom $(seq 1 22) X Y # 如果包含chr cnvpytor -root test.pytor -tree test.bam -chrom $(seq -f 'chr%g' 1 22) chrX chrY
划分bin统计
cnvpytor -root test.pytor -his 1000 -chrom $(seq 1 22) X Y -fasta reference.fa
区域计算
cnvpytor -root test.pytor -partition 1000
分析获得CNV
cnvpytor -root test.pytor -call 1000 > test.cnvpytor.txt
虽说没有提供转vcf的脚本，但是结果格式与CNVnator是一样的，应该可以直接使用CNVnator的脚本来转换。