GATK使用方法详解（初步分析）

这一步主要是对上面所得到的最终vcf中的结果进行一些初步的分析，比如计算这些变异位点在dbsnp中的比例、Ti/Tv的比例、每个样本中的snp数量……。此外，还可以对变异位点的同义/非同义突变进行统计，识别是否为CpG位点以及氨基酸的简并信息等。这一步主要是利用GATK中的VariantEval来完成。

需要注意的是，有些计算内容不能同时进行，例如AlleleCount和VariantSummary或者Sample和VariantSummary。如果选择了这样的组合方式，程序就会报错。但是GATK并没有告诉我们到底哪些不能同时运行，所以当选择计算内容的时候可以先做一下测试。

e.g.

java -jar GenomeAnalysisTK.jar

-R hg19.fa

-T VariantEval

--eval hg19.snp.filter.t97.Q10_13.both.vcf

-D dbsnp_137.hg19.vcf

-o hg19.PASS.Eval_15_Final.gatkreport

主要参数解释：

--eval 输入要进行summary的文件，也就是hg19.snp.filter.t97.Q10_13.both.vcf。

-EV 选择模块计算相应的分析内容，。

--list 列出可供选择的计算模块。

-noEV 不是用默认的模块，只计算用-EV选定的模块。

更多其他参数请参考：

http://www.broadinstitute.org/gatk/gatkdocs/org_broadinstitute_sting_gatk_walkers_varianteval_VariantEval.html

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