结构变异检测检测软件breakdancer的安装和使用

一、安装breakdancer

1：在安装breakdancer之前必须先安装以下几个包

yum安装以下包：

yum -y install perl

yum install perl-ExtUtils-CBuilder perl-ExtUtils-MakeMaker

接着安装以下包

GD-1.18、GDGraph-1.44、GDGraph-histogram-1.1、GDTextUtil-0.86、Math-CDF-0.1、Statistics-Descriptive-3.0100

以GD-1.18为例，其他同：

cd GD-1.18

perl Makefile.PL

make

make install

2、下载breakdancer-1.1.2_2013_03_08.zip

3、安装samtools

打开makefile文件。

查看对应samtools版本及安装路径，按照该版本和路径安装一个samtools

mkdir -p /Users/kchen3/pkg/samtools/

mv /soft/samtools-0.1.6_x86_64-linux.tar /Users/kchen3/pkg/samtools/

cd /Users/kchen3/pkg/samtools/

tar -xf samtools-0.1.6_x86_64-linux.tar

cd samtools-0.1.6

make

4、安装breakdancer

unzip breakdancer-1.1.2_2013_03_08.zip

cd breakdancer-1.1.2/cpp

make

注意：必须根据makefile文件中对应的samtools版本及路径安装，否则很麻烦，报各种奇怪的错。

二、breakdancer使用简介

perl /soft/breakdancer-1.1.2/perl/bam2cfg.pl -v 5 4.dedup.bam > test.cfg

/soft/breakdancer-1.1.2/cpp/breakdancer-max test.cfg > test.sv.output

详细使用方法见：http://breakdancer.sourceforge.net/index.html

染色体间易位(Interchromosomal translocation, CTX)：不同染色体之间发生的平衡易位产生两条交叉的染色体，不平衡的易位将只会保留一种交叉染色体

染色体内易位(Intra-chromosome translocation, ITX)；

转置(Inversion, INV)；

缺失(Deletion, DEL)；

插入(Insertion, INS)。

注：bam2cfg.pl产生配置文件时注意：

1、加bam文件头

2、paired-end测序数据

3、做染色体间排序，染色体内排序，duplication注释