进入网页 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/
其实就是http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp 这个网页
可以看到这个基因上面发表的snp非常多，共有14893个。
每个突变的各种信息都很完全，比如第一个snp位点， 它的ID是rs12516，在BRCA1基因上面。是17号染色体的43044391的碱基突变，在refseq数据库里面显示有两个NG，一个NC，还有五个NM都突变了，还有一堆XM就无所谓啦。
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=12516
而且是有文献支持的，在1000genomes计划里面也有发表。而且是hg19和hg38里面是不同的坐标！
发表它的文献是 Associations between single nucleotide polymorphisms in double-stranded DNA repair pathway genes and familial breast cancer.
原文来自：http://www.bio-info-trainee.com/621.html